Мукополисахаридоз тип Ih/s (синдром Гурлер)
Определение
Мукополисахаридоз тип I - аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся накоплением гликозаминогликанов в лизосомах вследствие дефицита фермента альфа-L-идуронидазы, обусловленного биаллельными вариантами гена IDUA. Синдромы Гурлер, Гурлер-Шейе и Шейе биохимически представляют собой единый непрерывный спектр заболевания; форма Гурлер при отсутствии лечения приводит к летальному исходу в раннем детстве вследствие кардиореспираторных осложнений.
Исследуемый ген/область
IDUA - Экзон 1, IDUA - Экзон 2, IDUA - Экзон 3, IDUA - Экзон 4, IDUA - Экзон 5, IDUA - Экзон 6, IDUA - Экзон 7, IDUA - Экзон 8, IDUA - Экзон 9, IDUA - Экзон 10, IDUA - Экзон 11, IDUA - Экзон 12, IDUA - Экзон 13, IDUA - Экзон 14
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, CVS
Наследование
Наследственное, аутосомно-рецессивное.