Мукополисахаридоз тип 6 (синдром Марото-Лами)
Определение
Мукополисахаридоз тип VI - аутосомно-рецессивная лизосомная болезнь накопления, обусловленная дефицитом арилсульфатазы B вследствие гомозиготных/сложных гетерозиготных вариантов гена ARSB. Дефицит фермента приводит к накоплению дерматансульфата и хондроитинсульфата и проявляется низкорослостью, гепатоспленомегалией, множественным дизостозом и помутнением роговицы; тяжесть клинической картины может широко варьировать даже в пределах одной семьи.
Исследуемый ген/область
ARSB - Экзон 1, ARSB - Экзон 2, ARSB - Экзон 3, ARSB - Экзон 4, ARSB - Экзон 5, ARSB - Экзон 6, ARSB - Экзон 7, ARSB - Экзон 8
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, CVS
Наследование
Наследственное, аутосомно-рецессивное.