Βλεννοπολυσακχαρίδωση Τύπος 6 (Σύνδρομο Maroteaux-Lamy)
Ορισμός
Η βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου VI είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος λυσοσωμικής εναπόθεσης που προκαλείται από ομόζυγες/σύνθετες ετερόζυγες παραλλαγές στο γονίδιο ARSB, με αποτέλεσμα ανεπάρκεια του ενζύμου αρυλοσουλφατάση B. Η ανεπάρκεια του ενζύμου προκαλεί συσσώρευση θειικής δερματάνης και θειικής χονδροϊτίνης, με αποτέλεσμα κοντό ανάστημα, ηπατοσπληνομεγαλία, πολλαπλή δυσόστωση και θόλωση του κερατοειδούς. Η κλινική βαρύτητα μπορεί να παρουσιάζει ευρύ φάσμα ακόμη και εντός της ίδιας οικογένειας.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
ARSB, εξώνιο 1, ARSB, εξώνιο 2, ARSB, εξώνιο 3, ARSB, εξώνιο 4, ARSB, εξώνιο 5, ARSB, εξώνιο 6, ARSB, εξώνιο 7, ARSB, εξώνιο 8
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη.