Βλεννοπολυσακχαρίδωση Τύπος 4B / Γαγγλιοζίδωση GM1, τύποι 1-3
Ορισμός
Η γαγγλιοζίδωση GM1 και η βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου IVB (Morquio B) προκαλούνται από διαλληλικές παραλλαγές στο γονίδιο GLB1, με αποτέλεσμα ανεπάρκεια του ενζύμου βήτα-γαλακτοσιδάση. Οι παραλλαγές στην κεντρική/5' περιοχή του γονιδίου διαταράσσουν την αποδόμηση των γαγγλιοζιδίων, προκαλώντας γαγγλιοζίδωση GM1 με νευροεκφυλισμό, ενώ μια υποομάδα παραλλαγών κοντά στο 3' άκρο οδηγεί σε φαινότυπο Morquio B, ο οποίος χαρακτηρίζεται από συσσώρευση θειικής κερατάνης χωρίς νευροεκφυλισμό.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
GLB1, εξώνιο 1, GLB1, εξώνιο 2, GLB1, εξώνιο 3, GLB1, εξώνιο 4, GLB1, εξώνιο 5, GLB1, εξώνιο 6, GLB1, εξώνιο 7, GLB1, εξώνιο 8, GLB1, εξώνιο 9, GLB1, εξώνιο 10, GLB1, εξώνιο 11, GLB1, εξώνιο 12, GLB1, εξώνιο 13, GLB1, εξώνιο 14, GLB1, εξώνιο 15, GLB1, εξώνιο 16
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη.