Мукополисахаридоз тип 4B / GM1-ганглиозидоз 1-3
Определение
GM1-ганглиозидоз и мукополисахаридоз тип IVB (синдром Морквио B) обусловлены дефицитом бета-галактозидазы вследствие биаллельных вариантов гена GLB1. Варианты в центральной/5'-области гена нарушают распад ганглиозидов и вызывают GM1-ганглиозидоз с нейродегенерацией, тогда как подгруппа вариантов вблизи 3'-конца приводит к фенотипу Морквио B, характеризующемуся накоплением кератансульфата без нейродегенерации.
Исследуемый ген/область
GLB1 - Экзон 1, GLB1 - Экзон 2, GLB1 - Экзон 3, GLB1 - Экзон 4, GLB1 - Экзон 5, GLB1 - Экзон 6, GLB1 - Экзон 7, GLB1 - Экзон 8, GLB1 - Экзон 9, GLB1 - Экзон 10, GLB1 - Экзон 11, GLB1 - Экзон 12, GLB1 - Экзон 13, GLB1 - Экзон 14, GLB1 - Экзон 15, GLB1 - Экзон 16
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, CVS
Наследование
Наследственное, аутосомно-рецессивное.