Mukopolisakkaridozis Tip II (MPS Tip II) (Hunter Sendromu)
Tanım
Mukopolisakkaridoz tip II (Hunter sendromu), X kromozomu üzerindeki IDS geninin iduronat-2-sülfataz enzimini kodlayan bölgesindeki varyantlar sonucu glikozaminoglikan birikimiyle seyreder. Şiddetli formu (~%75) ilerleyici iskelet deformiteleri, hava yolu obstrüksiyonu, kardiyomiyopati ve nörolojik gerilemeyle seyreder; kornea bulanıklığının tipik olarak görülmemesi Hurler sendromundan ayırt edici özelliktir.
İncelenen gen/bölge
IDS - Ekzon 1, IDS - Ekzon 2, IDS - Ekzon 3, IDS - Ekzon 4, IDS - Ekzon 5, IDS - Ekzon 6, IDS - Ekzon 7, IDS - Ekzon 8, IDS - Ekzon 9
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, X'e bağlı resesif.