Mukopolisakkaridozis, IVA
Tanım
Mukopolisakkaridoz tip IVA (Morquio A sendromu), GALNS genindeki bialelik varyantlar sonucu N-asetilgalaktozamin-6-sülfataz enzim eksikliğinden kaynaklanan otozomal resesif bir lizozomal depo hastalığıdır. Enzim eksikliği belirgin iskelet displazisi, eklem hipermobilitesi ve kornea bulanıklığıyla seyreder; entelektüel yetersizlik tipik olarak görülmez.
İncelenen gen/bölge
GALNS - Ekzon 1, GALNS - Ekzon 2, GALNS - Ekzon 3, GALNS - Ekzon 4, GALNS - Ekzon 5, GALNS - Ekzon 6, GALNS - Ekzon 7, GALNS - Ekzon 8, GALNS - Ekzon 9, GALNS - Ekzon 10, GALNS - Ekzon 11, GALNS - Ekzon 12, GALNS - Ekzon 13, GALNS - Ekzon 14
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal resesif.