Βλενογολιπίδωση II-III (Νόσος I-Cell)
Ορισμός
Η βλενογολιπίδωση τύπου II (νόσος I-Cell) και ο τύπος III άλφα/βήτα προκαλούνται από διαλληλικές παραλλαγές στο γονίδιο GNPTAB, το οποίο κωδικοποιεί τις υπομονάδες της N-ακετυλογλυκοζαμίνη-1-φωσφοτρανσφεράσης, απαραίτητης για τη σήμανση μαννόζης-6-φωσφορικού των λυσοσωμικών ενζύμων. Η ανεπάρκεια του ενζύμου διαταράσσει τη στόχευση των λυσοσωμικών ενζύμων στα λυσοσώματα, προκαλώντας συσσώρευση υλικού εγκλεισμάτων. Η ML II είναι εμφανής από τη γέννηση και μπορεί να είναι θανατηφόρα στην πρώιμη παιδική ηλικία, ενώ η ML III είναι ηπιότερη και με όψιμη έναρξη.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
GNPTAB, εξώνιο 1, GNPTAB, εξώνιο 2, GNPTAB, εξώνιο 3, GNPTAB, εξώνιο 4, GNPTAB, εξώνιο 5, GNPTAB, εξώνιο 6, GNPTAB, εξώνιο 7, GNPTAB, εξώνιο 8, GNPTAB, εξώνιο 9, GNPTAB, εξώνιο 10, GNPTAB, εξώνιο 11, GNPTAB, εξώνιο 12, GNPTAB, εξώνιο 13, GNPTAB, εξώνιο 14, GNPTAB, εξώνιο 15, GNPTAB, εξώνιο 16, GNPTAB, εξώνιο 17, GNPTAB, εξώνιο 18, GNPTAB, εξώνιο 19, GNPTAB, εξώνιο 20, GNPTAB, εξώνιο 21
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη.