Πολυεστιακό Επιληπτικό Σύνδρομο, Θανατηφόρο, Νεογνικό
Ορισμός
Διαλληλικές παραλλαγές στο γονίδιο QARS1 διαταράσσουν τη λειτουργία του γονιδίου αυτού, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη σύνδεση του αμινοξέος με το αντίστοιχο tRNA κατά τη σύνθεση πρωτεϊνών, προκαλώντας σοβαρή αναπτυξιακή επιληπτική εγκεφαλοπάθεια. Η κλινική εικόνα περιλαμβάνει πολυεστιακές, ανθεκτικές στη θεραπεία κρίσεις που ξεκινούν στη νεογνική περίοδο, σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση, μικροκεφαλία και εγκεφαλική/παρεγκεφαλιδική ατροφία.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
BRAT1, εξώνιο 1, BRAT1, εξώνιο 2, BRAT1, εξώνιο 3, BRAT1, εξώνιο 4, BRAT1, εξώνιο 5, BRAT1, εξώνιο 6, BRAT1, εξώνιο 7, BRAT1, εξώνιο 8, BRAT1, εξώνιο 9, BRAT1, εξώνιο 10, BRAT1, εξώνιο 11, BRAT1, εξώνιο 12, BRAT1, εξώνιο 13, BRAT1, εξώνιο 14
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη.