Προγεννητική Διάγνωση
Ορισμός
Είναι τα τεστ που πραγματοποιούνται πριν από τη γέννηση για την ανίχνευση μεταβολών στα γονίδια ή τα χρωμοσώματα του εμβρύου.
Σκοπός
Προσφέρεται σε καταστάσεις όπου υπάρχει αυξημένος κίνδυνος γενετικής ή χρωμοσωμικής νόσου, βοηθά στη μείωση της αβεβαιότητας και στη λήψη απόφασης.
Αποτελέσματα
Τα προγεννητικά τεστ διακρίνονται σε δύο ομάδες, αυτή η διάκριση καθορίζει τον τρόπο ερμηνείας του αποτελέσματος:
| Προσυμπτωματικός έλεγχος | Διάγνωση | |
|---|---|---|
| Τι δείχνει | Αν ο κίνδυνος είναι υψηλότερος από τον μέσο όρο | Αν υπάρχει η κατάσταση ή όχι |
| Παράδειγμα | NIPT, διπλός/τριπλός έλεγχος | Αμνιοπαρακέντηση, CVS |
| Παρέμβαση | Λήψη αίματος από τη μητέρα | Λήψη δείγματος με βελόνα |
| Αν είναι θετικό | Απαιτείται επιβεβαίωση | Δεν απαιτείται επιβεβαίωση |
Ένα θετικό αποτέλεσμα προσυμπτωματικού ελέγχου δεν αποτελεί διάγνωση. Δείχνει μόνο ότι ο κίνδυνος είναι υψηλότερος από τον μέσο όρο, για οριστική απάντηση απαιτείται επιβεβαιωτικό διαγνωστικό τεστ.
Κίνδυνοι και Περιορισμοί
Το προγεννητικό τεστ δεν μπορεί να ανιχνεύσει όλες τις κληρονομικές νόσους και τις συγγενείς ανωμαλίες. Ένα φυσιολογικό αποτέλεσμα δεν σημαίνει ότι το μωρό δεν θα έχει κανένα πρόβλημα υγείας.
Τα επεμβατικά διαγνωστικά τεστ (αμνιοπαρακέντηση, CVS) φέρουν, έστω και σε χαμηλό βαθμό, κίνδυνο αποβολής. Η απόφαση για τη διενέργεια του τεστ είναι προσωπική, η γενετική συμβουλευτική βοηθά στη λήψη αυτής της απόφασης.