Η Διαφορά Ανάμεσα σε Τεστ Προσυμπτωματικού Ελέγχου και Διαγνωστικό Τεστ
Ορισμός
Είναι η διάκριση που συγχέεται συχνότερα και προκαλεί το μεγαλύτερο άγχος στην προγεννητική γενετική:
| Εξέταση διαλογής | Διαγνωστική εξέταση | |
|---|---|---|
| Τι δείχνει | Κίνδυνο, "αυξήθηκε η πιθανότητα;" | Οριστικό αποτέλεσμα, "υπάρχει ή όχι;" |
| Παράδειγμα | NIPT (cfDNA), διπλός/τριπλός έλεγχος | Αμνιοπαρακέντηση, CVS, καρυότυπος |
| Τι σημαίνει θετικό αποτέλεσμα | Αυξημένος κίνδυνος, δεν σημαίνει ότι υπάρχει η νόσος | Υπάρχει η νόσος |
| Παρέμβαση | Λήψη αίματος, χωρίς κίνδυνο | Λήψη δείγματος με βελόνα, φέρει μικρό κίνδυνο |
| Στη συνέχεια | Αν είναι θετικό, χρειάζεται επιβεβαιωτική εξέταση | Δεν χρειάζεται επιβεβαίωση |
Γιατί έχει σημασία: Στη διαλογή cfDNA, ένα θετικό αποτέλεσμα σημαίνει αυξημένο κίνδυνο, αλλά δεν μπορεί να θέσει διάγνωση, χρειάζεται επιβεβαίωση με αμνιοπαρακέντηση ή CVS. Αντίθετα, η αμνιοπαρακέντηση είναι διαγνωστική εξέταση: δείχνει αν το μωρό σας έχει ή όχι συγκεκριμένο πρόβλημα υγείας και τα αποτελέσματα είναι σχεδόν πάντα ακριβή.
Τι πρέπει να γνωρίζει ο ασθενής: Η φράση "το τεστ διαλογής μου βγήκε θετικό" δεν σημαίνει "το μωρό μου έχει τη νόσο". Οικογένειες που δεν γνωρίζουν αυτή τη διάκριση μπορεί να ζήσουν μια περιττή και βαριά περίοδο άγχους.