Tarama Testi ile Tanı Testi Arasındaki Fark
Tanım
Prenatal genetikte en sık karıştırılan ve en çok kaygıya yol açan ayrımdır:
| Tarama testi | Tanı testi | |
|---|---|---|
| Ne söyler | Risk, "olasılık artmış mı?" | Kesin sonuç, "var mı, yok mu?" |
| Örnek | NIPT (cfDNA), ikili/üçlü tarama | Amniyosentez, CVS, karyotip |
| Pozitif sonuç ne demek | Risk artmış, hastalık var demek değil | Hastalık var |
| Girişim | Kan alma, risksiz | İğne ile örnek alma, düşük risk taşır |
| Sonrası | Pozitifse doğrulama testi gerekir | Doğrulama gerekmez |
Neden önemli: cfDNA taramasında pozitif sonuç artmış risk anlamına gelir ancak tanı koyamaz, doğrulama için amniyosentez veya CVS gerekir. Buna karşılık amniyosentez bir tanı testidir: bebeğinizde belirli bir sağlık sorunu olup olmadığını söyler ve sonuçlar neredeyse her zaman doğrudur.
Hastanın bilmesi gereken: "Tarama testim pozitif çıktı" cümlesi, "bebeğimde hastalık var" anlamına gelmez. Bu ayrımı bilmeyen aileler gereksiz ve ağır bir kaygı dönemi yaşayabilmektedir.