Tanım

Plasenta dokusundan örnek alınması işlemidir. Alınan doku, fetüsle aynı genetik yapıyı taşıdığı için genetik inceleme yapılabilir.

Ne zaman yapılır: Gebeliğin 10–13. haftaları arasında, amniyosentezden daha erken.

Amaç

Kromozom bozuklukları ve genetik hastalıkların prenatal tanısı. Amniyosentezle aynı genetik bilgileri verir, ancak daha erken dönemde.

Sonuçlar

Amniyosentez gibi bir tanı testidir, olasılık değil, kesin sonuç verir.

Riskler ve Sınırlamalar

Düşük riski taşır ve bu risk amniyosenteze göre biraz daha yüksektir.

Amniyosentez ile karşılaştırma:

CVSAmniyosentez
Zamanlama10–13. hafta15–20. hafta
AvantajDaha erken sonuçDüşük riski daha az
DezavantajDüşük riski biraz daha yüksekDaha geç sonuç
Nöral tüp defektiSaptayamaz (AFP ölçülemez)Saptayabilir

İlişkili Testler

Amniyosentez

Gebelikte karından amniyon sıvısı alınması işlemidir. Bu sıvıdaki hücreler incelenerek fetüsün sağlığı değerlendirilir.

Terime git →

NIPT (Prenatal cfDNA Taraması)

Gebelikte yapılan bir kan testidir. Anne kan dolaşımında bulunan fetal DNA parçacıklarını inceler. Anneden kol damarından kan alınır, hızlı ve rahatsızlık vermeyen

Terime git →

Karyotip (Kromozom Analizi)

Hücre örneğindeki kromozomların sayısını, boyutunu ve şeklini inceler. Kişinin tipik olarak bulunması gereken 46 kromozoma (23 çift) sahip olup olmadığını

Terime git →

FISH (Florasan İn Situ Hibridizasyon)

Bir kromozom üzerindeki belirli bir DNA dizisini saptamak ve yerini göstermek için kullanılan laboratuvar tekniğidir. Kişinin kromozom takımı lam üzerine sabitlenir

Terime git →

Kromozomal Mikroarray (CMA / aCGH)

Genom boyunca kopya sayısı değişimlerini (CNV), yani mikroskop altında görülemeyecek kadar küçük delesyon ve duplikasyonları, saptayan yüksek çözünürlüklü

Terime git →