Tanatoforik displazi
Tanım
Genellikle perinatal dönemde ölümcül seyreden, en sık görülen letal iskelet displazisidir. İki tipi vardır: Tip 1'de kavisli femurlar görülür, olguların ~%90'ı p.Arg248Cys ve p.Tyr373Cys varyantlarından kaynaklanır; Tip 2'de düz femurlar ve yonca yaprağı kafatası deformitesi görülür, tek bir varyant (p.Lys650Glu) tüm olgularda saptanır. Her iki tip de FGFR3'ün ligandsız aktivasyonuna yol açan kazanç-fonksiyon varyantlarıyla oluşur; çoğu bebek göğüs kafesi darlığına bağlı solunum yetmezliği nedeniyle perinatal dönemde kaybedilir.
İncelenen gen/bölge
FGFR3 - Ekzon 10, Ekzon 15
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Otozomal dominant kalıtılır; olguların büyük çoğunluğunda FGFR3 varyantı de novo'dur.