Танатофорная дисплазия
Определение
Обычно смертельное в перинатальном периоде, это самая частая летальная скелетная дисплазия. Различают два типа: при типе 1 наблюдаются искривленные бедренные кости, около 90% случаев обусловлены вариантами p.Arg248Cys и p.Tyr373Cys; при типе 2 бедренные кости прямые, отмечается деформация черепа по типу «трилистника», причем в этой группе во всех случаях выявляется один и тот же вариант (p.Lys650Glu). Оба типа возникают из-за вариантов с усилением функции, приводящих к лиганд-независимой активации FGFR3; большинство детей погибает в перинатальном периоде из-за дыхательной недостаточности, обусловленной узостью грудной клетки.
Исследуемый ген/область
FGFR3, экзон 10, экзон 15
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, амниотическая жидкость, ворсины хориона
Наследование
Наследуется по аутосомно-доминантному типу, в подавляющем большинстве случаев вариант FGFR3 возникает de novo.