Тест BRCA1 / BRCA2
Определение
BRCA, сокращение от breast cancer gene (ген рака молочной железы). BRCA1 и BRCA2 являются генами-супрессорами опухолей, они предотвращают неконтролируемый рост клеток, восстанавливая поврежденную ДНК и препятствуя слишком быстрому делению клеток.
При возникновении варианта ген или вырабатываемый им белок могут работать плохо или полностью перестать работать, что может привести к развитию опухоли.
Кому следует пройти тест: тест не рекомендуется большинству людей, вредные варианты BRCA встречаются лишь у ~0,2% населения США. Следует рассмотреть при наличии в семейном анамнезе:
- Рака молочной железы до 50 лет
- Тройного негативного рака молочной железы до 60 лет
- Рака молочной железы у мужчины
- Рака яичника, маточной трубы или брюшины
- Метастатического рака простаты
- Рака поджелудочной железы
Также следует обследовать людей ашкеназского еврейского происхождения, в этой популяции варианты BRCA встречаются значительно чаще, чем в общей популяции.
Результаты
| Результат | Значение |
|---|---|
| Отрицательный | Вредное изменение не выявлено, однако риск рака зависит от личного и семейного анамнеза |
| Неопределенный (VUS) | Вариант обнаружен, но неизвестно, приводит ли он к раку |
| Положительный | Есть вредный вариант, известно, что он повышает риск |
Положительный результат не означает, что у вас будет рак:
Не у каждого человека с вредным вариантом в BRCA1 или BRCA2 разовьется рак.
Положительный результат указывает на повышенный риск, но не может предсказать, разовьется ли рак (см. термин Пенетрантность, BRCA классический пример сниженной пенетрантности).
Риски и ограничения
Домашние тесты по слюне проверяют только 3 наиболее распространенных вредных варианта. Поскольку известно более 1000 вариантов, домашние тесты не могут исключить все вредные мутации, требуется полноценный лабораторный тест.
Варианты ведения после положительного результата:
- Интенсивный скрининг, более раннее и частое наблюдение
- Профилактические препараты, тамоксифен, ралоксифен
- Хирургические варианты, двусторонняя мастэктомия, удаление яичников и маточных труб