Τεστ BRCA1 / BRCA2
Ορισμός
BRCA είναι συντομογραφία του breast cancer gene (γονίδιο καρκίνου του μαστού). Τα BRCA1 και BRCA2 είναι ογκοκατασταλτικά γονίδια, που αποτρέπουν την ανεξέλεγκτη κυτταρική ανάπτυξη επιδιορθώνοντας το κατεστραμμένο DNA και εμποδίζοντας την υπερβολικά γρήγορη διαίρεση των κυττάρων.
Όταν εμφανιστεί παραλλαγή, το γονίδιο ή η πρωτεΐνη που παράγει μπορεί να μη λειτουργεί καλά ή να σταματήσει εντελώς να λειτουργεί, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε ανάπτυξη όγκου.
Ποιοι πρέπει να εξεταστούν: Το τεστ δεν συνιστάται για τους περισσότερους ανθρώπους, οι επιβλαβείς παραλλαγές BRCA εντοπίζονται μόλις στο ~0,2% του πληθυσμού των ΗΠΑ. Πρέπει να εξετάζεται όταν στο οικογενειακό ιστορικό υπάρχουν:
- Καρκίνος μαστού πριν την ηλικία των 50 ετών
- Τριπλά αρνητικός καρκίνος μαστού πριν την ηλικία των 60 ετών
- Καρκίνος μαστού σε άνδρα
- Καρκίνος ωοθηκών, σαλπίγγων ή περιτοναίου
- Μεταστατικός καρκίνος προστάτη
- Καρκίνος παγκρέατος
Άτομα Ασκεναζίτικης Εβραϊκής καταγωγής πρέπει επίσης να αξιολογούνται, καθώς σε αυτή την κοινότητα οι παραλλαγές BRCA είναι πολύ πιο συχνές σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό.
Αποτελέσματα
| Αποτέλεσμα | Σημασία |
|---|---|
| Αρνητικό | Δεν εντοπίστηκε επιβλαβής μεταβολή, ωστόσο ο κίνδυνος καρκίνου εξαρτάται από το προσωπικό και οικογενειακό ιστορικό |
| Αβέβαιο (VUS) | Εντοπίστηκε παραλλαγή αλλά δεν είναι γνωστό εάν προκαλεί καρκίνο |
| Θετικό | Υπάρχει επιβλαβής παραλλαγή που είναι γνωστό ότι αυξάνει τον κίνδυνο |
Το θετικό αποτέλεσμα δεν σημαίνει ότι θα νοσήσετε από καρκίνο:
Δεν θα εμφανίσουν όλοι καρκίνο όσοι έχουν επιβλαβή παραλλαγή στο BRCA1 ή στο BRCA2.
Το θετικό αποτέλεσμα δείχνει αυξημένο κίνδυνο, δεν μπορεί να προβλέψει εάν θα αναπτυχθεί καρκίνος (βλ. όρο Διεισδυτικότητα, το BRCA αποτελεί κλασικό παράδειγμα μειωμένης διεισδυτικότητας).
Κίνδυνοι και Περιορισμοί
Τα οικιακά τεστ σιέλου εξετάζουν μόνο 3 συχνές επιβλαβείς παραλλαγές. Καθώς υπάρχουν πάνω από 1.000 γνωστές παραλλαγές, τα οικιακά τεστ δεν μπορούν να αποκλείσουν όλες τις επιβλαβείς μεταλλάξεις, απαιτείται ολοκληρωμένο εργαστηριακό τεστ.
Επιλογές διαχείρισης μετά από θετικό αποτέλεσμα:
- Εντατικοποιημένος έλεγχος, πρωιμότερη και συχνότερη παρακολούθηση
- Προληπτικά φάρμακα, ταμοξιφαίνη, ραλοξιφαίνη
- Χειρουργικές επιλογές, αμφοτερόπλευρη μαστεκτομή, αφαίρεση ωοθηκών και σαλπίγγων