BRCA1 / BRCA2 Testi
Tanım
BRCA, breast cancer gene (meme kanseri geni) kısaltmasıdır. BRCA1 ve BRCA2, tümör baskılayıcı genlerdir, hasarlı DNA'yı onararak ve hücrelerin çok hızlı bölünmesini engelleyerek kontrolsüz hücre büyümesini önlerler.
Varyant oluştuğunda gen veya ürettiği protein iyi çalışmayabilir ya da tamamen çalışmayı durdurabilir, bu da tümör gelişimine yol açabilir.
Kimler test edilmeli: Test çoğu kişi için önerilmez, zararlı BRCA varyantları ABD nüfusunun yalnızca ~%0,2'sinde bulunur. Aile öyküsünde şunlar varsa düşünülmelidir:
- 50 yaş öncesi meme kanseri
- 60 yaş öncesi üçlü negatif meme kanseri
- Erkekte meme kanseri
- Over, tuba veya periton kanseri
- Metastatik prostat kanseri
- Pankreas kanseri
Aşkenaz Yahudi kökenli kişiler de değerlendirilmelidir, bu toplulukta BRCA varyantları genel nüfusa göre çok daha sıktır.
Sonuçlar
| Sonuç | Anlamı |
|---|---|
| Negatif | Zararlı değişiklik saptanmadı, ancak kanser riski kişisel ve aile öyküsüne bağlıdır |
| Belirsiz (VUS) | Varyant bulundu ama kansere yol açıp açmadığı bilinmiyor |
| Pozitif | Riski artırdığı bilinen zararlı varyant var |
Pozitif sonuç kanser olacağınız anlamına gelmez:
BRCA1 veya BRCA2'de zararlı varyantı olan herkes kanser olmayacaktır.
Pozitif sonuç artmış riski gösterir, kanserin gelişip gelişmeyeceğini öngöremez (bkz. Penetrans terimi, BRCA azalmış penetransın klasik örneğidir).
Riskler ve Sınırlamalar
Evde yapılan tükürük testleri yalnızca 3 yaygın zararlı varyanta bakar. 1.000'den fazla bilinen varyant olduğu için ev testleri tüm zararlı mutasyonları dışlayamaz, kapsamlı laboratuvar testi gereklidir.
Pozitif sonuç sonrası yönetim seçenekleri:
- Yoğunlaştırılmış tarama, daha erken ve daha sık kontrol
- Önleyici ilaçlar, tamoksifen, raloksifen
- Cerrahi seçenekler, bilateral mastektomi, over ve tuba çıkarılması