Генетическое консультирование
Определение
Услуга, при которой лицам, имеющим наследственное заболевание или риск его носительства, и их родственникам предоставляется информация о течении заболевания, методах лечения, рисках повторения и путях решения. Это медицинская услуга, направленная на определение генетических рисков, подтверждение диагноза или исключение генетического заболевания.
Консультации могут проводиться в кабинете врача, в больнице или в генетическом центре; также возможны дистанционно, посредством телемедицины.
Основной принцип, консультирование не является директивным. Все данные представляются в понятной форме, решение принимает сам консультируемый. Задача генетического консультанта, донести сложную медицинскую информацию и обеспечить возможность принятия собственного осознанного решения.
Цель
К генетическому консультированию обращаются в следующих случаях:
- Наличие в семье или у самого человека генетического заболевания, врожденного порока развития, хромосомного нарушения или наследственного онкологического анамнеза
- Два или более выкидыша, мертворождение или потеря ребенка
- Беременность или планирование беременности в возрасте 35 лет и старше, хромосомные нарушения чаще встречаются при позднем материнском возрасте
- Ребенок с известным наследственным заболеванием, врожденным пороком развития, умственной отсталостью или задержкой развития; задержка развития и низкий рост
- Отклонения в результатах анализов, указывающие на генетическое или хромосомное состояние
- Повышенный риск, связанный с этнической принадлежностью
- Родственный брак, у детей кровнородственных пар риск некоторых генетических заболеваний повышен
- Бесплодие, воздействие тератогенных веществ, множественные пороки развития
- Необходимость интерпретации результатов домашних генетических тестов
Результаты
Перед консультацией ожидается, что диагноз уже установлен. Генетический специалист собирает подробный семейный анамнез и составляет родословную; при необходимости проводит осмотр и назначает хромосомный или ДНК-анализ. При установленном диагнозе объясняются тип наследования заболевания, вероятность передачи будущим поколениям, а также варианты обследования и лечения.
Область охвата включает моногенные заболевания, хромосомные заболевания, мультифакториальные заболевания, болезни тринуклеотидных повторов и митохондриальные заболевания.
Риски и ограничения
Генетическое консультирование не тест, а процесс оценки и информирования; само по себе оно не устанавливает диагноз. Решение о рекомендованных тестах остается за самим человеком.