Панель на носительство
Определение
Тест, который определяет, является ли человек носителем аутосомно-рецессивных или сцепленных с X-хромосомой заболеваний. Цель, до беременности или на раннем сроке беременности определить риск передачи заболевания будущему ребенку пары.
Панели Genetiks:
| Панель | Охват |
|---|---|
| Genetiks 180 | Проводит широкий анализ носительства с помощью панели секвенирования нового поколения |
| Genetiks 360 Расширенная | Наряду с полноэкзомным секвенированием дополнительно анализирует носительство SMA, DMD и синдрома ломкой X-хромосомы (у женщин) |
Почему SMA, DMD и синдром ломкой X-хромосомы анализируются отдельно: генетическая структура этих трех заболеваний не может быть надежно выявлена стандартными методами секвенирования:
- SMA (спинальная мышечная атрофия): необходимо измерить число копий гена SMN1 (а не секвенирование)
- DMD (мышечная дистрофия Дюшенна): преобладают крупные делеции/дупликации
- Синдром ломкой X-хромосомы: измеряется число повторов CGG, секвенирование не может прочитать повторяющиеся области
Результаты
Быть носителем не значит быть больным (см. термин Носитель). Риск возникает, если партнер тоже является носителем того же заболевания, тогда при каждой беременности вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
Риски и ограничения
- Панель дает информацию только о заболеваниях, входящих в ее охват; носительство заболеваний вне охвата не выявляется
- Отрицательный результат не сводит риск к нулю, а лишь снижает его (остаточный риск / residual risk)
- Частота заболеваний различается в зависимости от этнической принадлежности, важно соответствие панели целевой популяции