Θανατοφόρος Δυσπλασία
Ορισμός
Συνήθως θανατηφόρα κατά την περιγεννητική περίοδο, είναι η συχνότερη θανατηφόρα σκελετική δυσπλασία. Υπάρχουν δύο τύποι: στον Τύπο 1 παρατηρούνται κυρτωμένα μηριαία οστά, περίπου το 90% των περιπτώσεων οφείλεται στις παραλλαγές p.Arg248Cys και p.Tyr373Cys, στον Τύπο 2 παρατηρούνται ίσια μηριαία οστά και παραμόρφωση κρανίου σε σχήμα τριφυλλιού, μία μόνο παραλλαγή (p.Lys650Glu) ανιχνεύεται σε όλες τις περιπτώσεις. Και οι δύο τύποι προκαλούνται από παραλλαγές αύξησης λειτουργίας που οδηγούν σε ενεργοποίηση του FGFR3 χωρίς προσδέτη, τα περισσότερα βρέφη χάνονται στην περιγεννητική περίοδο λόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας από στενότητα θωρακικού κλωβού.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
FGFR3 - Εξώνιο 10, Εξώνιο 15
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, τροφοβλάστη
Κληρονομικότητα
Κληρονομείται αυτοσωμικά επικρατώς, στη μεγάλη πλειονότητα των περιπτώσεων η παραλλαγή FGFR3 είναι de novo.