Θρομβοφιλία, Παράγοντας V Leiden
Ορισμός
Η παραλλαγή Leiden στο γονίδιο F5 διαταράσσει το φυσικό φρένο του συστήματος πήξης, αυξάνοντας τον κίνδυνο φλεβικής θρομβοεμβολής (VTE).
Επίπεδα κινδύνου:
| Γονότυπος | Σχετικός κίνδυνος VTE | Σημείωση |
|---|---|---|
| Ετεροζυγώτης | Αύξηση ~3–8 φορές | Η ετήσια επίπτωση του πρώτου VTE είναι ~0,5%. Προσαρμοσμένο HR: 2,7 (95% ΔΕ 1,8–3,8) |
| Ομοζυγώτης | Αύξηση ~9–80 φορές | Προσαρμοσμένο HR: 18 (95% ΔΕ 4,1–41). Η θρόμβωση τείνει να εμφανίζεται σε νεότερη ηλικία |
Συχνότητα στον πληθυσμό: Η ετεροζυγωτία για την παραλλαγή Factor V Leiden εμφανίζεται στο 3–8% του γενικού πληθυσμού ΗΠΑ και Ευρώπης. Η συχνότητα ομοζυγωτίας είναι περίπου 1:5.000.
Αποτελέσματα / Κλινική σημασία: Ο σημαντικότερος περιορισμός του τεστ, δεν αλλάζει συνήθως τη θεραπεία:
Για ασυμπτωματικά ετεροζυγωτικά άτομα, η μακροχρόνια προφυλακτική αντιπηκτική αγωγή δεν συνιστάται ως ρουτίνα, διότι ο κίνδυνος αιμορραγίας υπερβαίνει τον κίνδυνο θρόμβωσης.
Το τεστ βοηθά κυρίως στη λήψη αποφάσεων σε καταστάσεις υψηλού κινδύνου:
- Εγκυμοσύνη
- Χρήση από του στόματος αντισύλληψης (αντισυλληπτικού χαπιού)
- Μεγάλη χειρουργική επέμβαση, παρατεταμένη ακινησία
Τι πρέπει να γνωρίζει ο ασθενής: Η θετικότητα στον παράγοντα V Leiden δεν σημαίνει ότι θα χρειαστεί να λαμβάνει αντιπηκτικά για μια ζωή. Οι περισσότεροι φορείς δεν αναπτύσσουν ποτέ θρόμβο.
Κληρονομικότητα
Αυτοσωματική επικρατής