Тромбофилия, фактор V Лейден
Определение
Вариант Лейден в гене F5 нарушает естественный тормоз системы свертывания крови и повышает риск венозной тромбоэмболии (ВТЭ).
Уровни риска:
| Генотип | Относительный риск ВТЭ | Примечание |
|---|---|---|
| Гетерозигота | рост в ~3–8 раз | Годовая частота первой ВТЭ ~0,5%. Скорректированное ОР: 2,7 (95% ДИ 1,8–3,8) |
| Гомозигота | рост в ~9–80 раз | Скорректированное ОР: 18 (95% ДИ 4,1–41). Тромбоз склонен возникать в более молодом возрасте |
Частота в популяции: гетерозиготность по варианту фактора V Лейден встречается у 3–8% населения США и Европы. Частота гомозиготности составляет примерно 1:5000.
Результаты / Клиническое значение: Главное ограничение теста, он чаще всего не меняет лечение:
Длительная профилактическая антикоагуляция обычно не рекомендуется бессимптомным гетерозиготным носителям, потому что риск кровотечения превышает риск тромбоза.
Тест в основном помогает принимать решения в ситуациях высокого риска:
- Беременность
- Прием оральных контрацептивов
- Крупная операция, длительная неподвижность
Что должен знать пациент: положительный результат по фактору V Лейден не означает "вы всю жизнь будете принимать разжижающие кровь препараты". У большинства носителей тромб никогда не образуется.
Наследование
Аутосомно-доминантный