Trombofili, Faktör V Leiden
Tanım
F5 genindeki Leiden varyantı, pıhtılaşma sisteminin doğal frenini bozarak venöz tromboembolizm (VTE) riskini artırır.
Risk düzeyleri:
| Genotip | VTE göreli riski | Not |
|---|---|---|
| Heterozigot | ~3–8 kat artış | İlk VTE yıllık insidansı ~%0,5. Düzeltilmiş HR: 2,7 (%95 GA 1,8–3,8) |
| Homozigot | ~9–80 kat artış | Düzeltilmiş HR: 18 (%95 GA 4,1–41). Tromboz daha genç yaşta ortaya çıkma eğiliminde |
Toplumda sıklık: Faktör V Leiden varyantı için heterozigotluk, genel ABD ve Avrupa toplumlarının %3–8'inde görülür. Homozigotluk sıklığı yaklaşık 1:5.000.
Sonuçlar / Klinik anlam: Testin en önemli sınırlaması, tedaviyi çoğu zaman değiştirmez:
Asemptomatik heterozigot bireyler için uzun süreli profilaktik antikoagülasyon rutin olarak önerilmez, çünkü kanama riski, tromboz riskini aşar.
Test, esas olarak yüksek riskli durumlarda karar vermeye yardımcı olur:
- Gebelik
- Oral kontraseptif (doğum kontrol hapı) kullanımı
- Büyük cerrahi, uzun süreli hareketsizlik
Hastanın bilmesi gereken: Faktör V Leiden pozitifliği, "ömür boyu kan sulandırıcı kullanacaksınız" anlamına gelmez. Çoğu taşıyıcı hiç pıhtı geliştirmez.
Kalıtım
Otozomal dominant