Trombofili paneli - 6 mutasyon
Tanım
Bu panellerdeki Faktör V Leiden bileşeni sözlükte ayrı bir terimde ele alınmıştır. Panele özgü Faktör II (Protrombin) G20210A varyantı, protrombin proteininin dolaşımdaki miktarını artırarak kanın pıhtılaşmaya daha yatkın hale gelmesine yol açar; heterozigot taşıyıcılarda tromboz riski birkaç kat artar, ancak taşıyıcıların büyük bölümü hiçbir zaman tromboz geliştirmez. Panellere sıklıkla eklenen MTHFR C677T/A1298C varyantları ise güncel kanıtlarla venöz tromboembolizm riskini artırdığı gösterilememiş; ACMG bu varyantların rutin trombofili değerlendirmesinin parçası olarak istenmemesi gerektiğini bildirmiştir.
İncelenen gen/bölge
Faktör II G20210A, Faktör V Leiden, MTHFR A1298C, MTHFR C677T, PAI-1, Faktör V R2
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan
Kalıtım
Protrombin trombofilisi otozomal dominant kalıtılır, tek mutant kopya taşımak yeterlidir, heterozigot bir ebeveynden çocuğa aktarma olasılığı %50'dir.