Панель тромбофилии, 6 мутаций
Определение
Компонент этих панелей, фактор V Лейден, рассмотрен в словаре отдельным термином. Специфичный для этой панели вариант фактора II (протромбина) G20210A повышает уровень циркулирующего белка протромбина, делая кровь более склонной к свертыванию; у гетерозиготных носителей риск тромбоза повышается в несколько раз, однако у большинства носителей тромбоз никогда не развивается. Варианты MTHFR C677T/A1298C, часто добавляемые в панели, согласно современным данным не доказали свою роль в повышении риска венозной тромбоэмболии; ACMG указывает, что эти варианты не должны запрашиваться в рамках рутинной оценки тромбофилии.
Исследуемый ген/область
Фактор II G20210A, фактор V Лейден, MTHFR A1298C, MTHFR C677T, PAI-1, фактор V R2
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА
Наследование
Тромбофилия, обусловленная протромбином, наследуется по аутосомно-доминантному типу, достаточно одной мутантной копии, вероятность передачи от гетерозиготного родителя ребенку составляет 50%.