Панель туберозного склероза
Определение
Комплекс туберозного склероза (ТСК), это аутосомно-доминантное заболевание, вызванное патогенными вариантами генов TSC1 или TSC2, отрицательно регулирующих путь mTOR; ~70% подтвержденных случаев несут мутацию TSC2, 20%, мутацию TSC1. Стандартные молекулярные тесты выявляют патогенный вариант у ~90% пациентов с клинически достоверным диагнозом ТСК.
Исследуемый ген/область
TSC1, TSC2
Метод
Секвенирование нового поколения, анализ CNV
Принимаемые типы образцов
Кровь ЭДТА
Наследование
В основном герминативное (треть случаев семейная, остальные de novo), однако у значительной части случаев с отрицательным результатом стандартного теста роль играет соматический мозаицизм.