Πάνελ Νόσου Οζώδους Σκλήρυνσης
Ορισμός
Το σύμπλεγμα οζώδους σκλήρυνσης (TSC) είναι μια αυτοσωματική επικρατής νόσος που προκαλείται από παθογόνες παραλλαγές στα γονίδια TSC1 ή TSC2, τα οποία ρυθμίζουν αρνητικά την οδό mTOR, στις επιβεβαιωμένες περιπτώσεις ~70% φέρουν μετάλλαξη TSC2 και 20% μετάλλαξη TSC1. Οι τυπικές μοριακές εξετάσεις ανιχνεύουν παθογόνο παραλλαγή σε ~90% των ασθενών με κλινικά βέβαιη διάγνωση TSC.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
TSC1, TSC2
Μέθοδος
Αλληλούχιση Νέας Γενιάς, Ανάλυση CNV
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα EDTA
Κληρονομικότητα
Κατά κύριο λόγο γεννητική (το ένα τρίτο οικογενής, τα υπόλοιπα de novo), ωστόσο σε σημαντικό μέρος των περιπτώσεων που βγαίνουν αρνητικές στην τυπική εξέταση, ρόλο παίζει ο σωματικός μωσαϊκισμός.