Tüberoskleroz Hastalığı Paneli
Tanım
Tüberoskleroz kompleksi (TSC), mTOR yolağını negatif düzenleyen TSC1 veya TSC2 genlerindeki patojenik varyantlardan kaynaklanan otozomal dominant bir hastalıktır; doğrulanmış olguların ~%70'i TSC2, %20'si TSC1 mutasyonu taşır. Standart moleküler testler klinik olarak kesin TSC tanılı hastaların ~%90'ında patojenik varyant saptar.
İncelenen gen/bölge
TSC1, TSC2
Yöntem
Yeni Nesil Dizileme, CNV Analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA Kan
Kalıtım
Çoğunlukla germline (üçte biri ailesel, geri kalanı de novo) olmakla birlikte, standart testte negatif çıkan olguların önemli bir kısmında somatik mozaisizm rol oynar.