Πάνελ Νόσου Wilson
Ορισμός
Το πάνελ νόσου Wilson είναι ένα πάνελ NGS που εξετάζει μαζί το γονίδιο ATP7B και επιπλέον γονίδια που σχετίζονται με διαταραχές του μεταβολισμού του χαλκού με επικαλυπτόμενο φαινότυπο. Το ATP7B κωδικοποιεί μια ATPάση τύπου P υπεύθυνη για τη μεταφορά χαλκού στα ηπατοκύτταρα· διαλληλικές παθογόνες παραλλαγές αυτού του γονιδίου οδηγούν σε συσσώρευση χαλκού με ηπατικά, νευρολογικά και ψυχιατρικά ευρήματα. Η προσέγγιση με πάνελ διευκολύνει τη διαφορική διάγνωση άλλων μεταβολικών ηπατικών νόσων που μπορούν κλινικά να μιμούνται τη νόσο Wilson.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
ATP7A, ATP7B
Μέθοδος
Αλληλούχιση Νέας Γενιάς, Ανάλυση CNV
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη (ATP7B)· η προσέγγιση με πάνελ μπορεί να καλύπτει και επιπλέον γονίδια για τη διαφορική διάγνωση.