Πάνελ Νωτιοπαρεγκεφαλιδικής Αταξίας
Ορισμός
Οι νωτιοπαρεγκεφαλιδικές αταξίες (SCA) είναι μια γενετικά ετερογενής ομάδα νόσων που χαρακτηρίζεται από προϊούσα παρεγκεφαλιδική αταξία, προκαλούμενη κυρίως από ανώμαλες επεκτάσεις τρινουκλεοτιδικών επαναλήψεων CAG στις κωδικοποιητικές περιοχές των σχετικών γονιδίων. Ο τυπικός πάνελ έλεγχος μετρά τον αριθμό επαναλήψεων στα γονίδια ATXN1 (SCA1), ATXN2 (SCA2), ATXN3 (SCA3), CACNA1A (SCA6) και ATXN7 (SCA7), όσο αυξάνεται ο αριθμός επαναλήψεων, τόσο νωρίτερα εμφανίζεται η νόσος (πρόβλεψη).
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
SCA-1, SCA-2, SCA-3, SCA-6, SCA-7, SCA-8, CAG, CTA/CTG
Μέθοδος
Ανάλυση θραυσμάτων
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, ως επί το πλείστον αυτοσωμικό επικρατές (ποικίλλει ανάλογα με τον τύπο και το γονίδιο).