Панель спиноцеребеллярных атаксий
Определение
Спиноцеребеллярные атаксии (SCA) представляют собой генетически гетерогенную группу заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мозжечковой атаксией, чаще всего обусловленных аномальными экспансиями тринуклеотидных повторов CAG в кодирующих областях соответствующих генов. Стандартное панельное тестирование измеряет число повторов в генах ATXN1 (SCA1), ATXN2 (SCA2), ATXN3 (SCA3), CACNA1A (SCA6) и ATXN7 (SCA7); чем больше число повторов, тем раньше проявляется заболевание (антиципация).
Исследуемый ген/область
SCA-1, SCA-2, SCA-3, SCA-6, SCA-7, SCA-8, CAG, CTA/CTG
Метод
Фрагментный анализ
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА
Наследование
Наследуемое, чаще всего аутосомно-доминантное (зависит от типа и гена).