Tanım

Spinoserebellar ataksiler (SCA), çoğunlukla ilgili genlerin kodlayıcı bölgelerindeki anormal CAG trinükleotid tekrar genişlemeleriyle oluşan, ilerleyici serebellar ataksi ile karakterize genetik olarak heterojen bir hastalık grubudur. Standart panel testleri ATXN1 (SCA1), ATXN2 (SCA2), ATXN3 (SCA3), CACNA1A (SCA6) ve ATXN7 (SCA7) genlerindeki tekrar sayısını ölçer; tekrar sayısı arttıkça hastalık daha erken yaşta ortaya çıkar (antisipasyon).

İncelenen gen/bölge

SCA-1, SCA-2, SCA-3, SCA-6, SCA-7, SCA-8, CAG, CTA/CTG

Yöntem

Fragman analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan

Kalıtım

Kalıtsal, çoğunlukla otozomal dominant (tip ve gene göre değişir).

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →