Tanım

HLA-B27, ana histouyumluluk kompleksi sınıf I molekülüdür ve ankilozan spondilit, reaktif artrit, psöriatik artrit ve inflamatuvar barsak hastalığına bağlı artrit dahil spondiloartropati grubu hastalıklarla güçlü şekilde ilişkilidir. Pozitiflik tanı koydurucu değildir, genel popülasyonun önemli bir kısmı taşıyıcıdır ve çoğunda hastalık gelişmez.

İncelenen gen/bölge

HLAB27

Yöntem

Jel elektroforezi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Kalıtsal yatkınlık belirteci (poligenik/multifaktöriyel hastalıkta güçlü genetik risk alleli; tek gen hastalığı değildir).

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →