Spinoserebellar Ataksi 28
Tanım
AFG3L2 geni, mitokondri iç membranında kalite kontrolünden sorumlu çinko metalloproteaz/ATPaz'ı kodlar. Heterozigot varyantlar SCA28'e ve OPA12'ye (optik atrofi) yol açarken, bialelik varyantlar erken başlangıçlı spastisite, serebellar ataksi ve miyoklonik epilepsiyle giden daha ağır SPAX5 fenotipine neden olur.
İncelenen gen/bölge
AFG3L2 - Ekzon 1, AFG3L2 - Ekzon 2, AFG3L2 - Ekzon 3, AFG3L2 - Ekzon 4, AFG3L2 - Ekzon 5, AFG3L2 - Ekzon 6, AFG3L2 - Ekzon 7, AFG3L2 - Ekzon 8, AFG3L2 - Ekzon 9, AFG3L2 - Ekzon 10, AFG3L2 - Ekzon 11, AFG3L2 - Ekzon 12, AFG3L2 - Ekzon 13, AFG3L2 - Ekzon 14, AFG3L2 - Ekzon 15, AFG3L2 - Ekzon 16, AFG3L2 - Ekzon 17
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, SCA28/OPA12 otozomal dominant, SPAX5 otozomal resesif.