Спиноцеребеллярная атаксия, тип 28 / Спастическая атаксия, тип 5 / Атрофия зрительного нерва, тип 12
Определение
Ген AFG3L2 кодирует цинковую металлопротеазу/АТФазу, отвечающую за контроль качества во внутренней мембране митохондрий. Гетерозиготные варианты приводят к SCA28 и OPA12 (атрофия зрительного нерва), тогда как биаллельные варианты вызывают более тяжелый фенотип SPAX5 с ранним началом спастичности, мозжечковой атаксии и миоклонической эпилепсии.
Исследуемый ген/область
AFG3L2 - экзон 1, AFG3L2 - экзон 2, AFG3L2 - экзон 3, AFG3L2 - экзон 4, AFG3L2 - экзон 5, AFG3L2 - экзон 6, AFG3L2 - экзон 7, AFG3L2 - экзон 8, AFG3L2 - экзон 9, AFG3L2 - экзон 10, AFG3L2 - экзон 11, AFG3L2 - экзон 12, AFG3L2 - экзон 13, AFG3L2 - экзон 14, AFG3L2 - экзон 15, AFG3L2 - экзон 16, AFG3L2 - экзон 17
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, амниотическая жидкость, ворсины хориона
Наследование
Наследуемое, SCA28/OPA12 аутосомно-доминантное, SPAX5 аутосомно-рецессивное.