Νωτιοπαρεγκεφαλιδική Αταξία 28 / Σπαστική Αταξία, 5 / Οπτική Ατροφία 12
Ορισμός
Το γονίδιο AFG3L2 κωδικοποιεί μια μεταλλοπρωτεάση ψευδαργύρου/ATPάση υπεύθυνη για τον έλεγχο ποιότητας στην εσωτερική μεμβράνη των μιτοχονδρίων. Οι ετερόζυγες παραλλαγές οδηγούν σε SCA28 και OPA12 (οπτική ατροφία), ενώ οι διαλληλικές παραλλαγές προκαλούν το πιο σοβαρό φαινότυπο SPAX5, με πρώιμη έναρξη σπαστικότητας, παρεγκεφαλιδικής αταξίας και μυοκλονικής επιληψίας.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
AFG3L2 - Εξώνιο 1, AFG3L2 - Εξώνιο 2, AFG3L2 - Εξώνιο 3, AFG3L2 - Εξώνιο 4, AFG3L2 - Εξώνιο 5, AFG3L2 - Εξώνιο 6, AFG3L2 - Εξώνιο 7, AFG3L2 - Εξώνιο 8, AFG3L2 - Εξώνιο 9, AFG3L2 - Εξώνιο 10, AFG3L2 - Εξώνιο 11, AFG3L2 - Εξώνιο 12, AFG3L2 - Εξώνιο 13, AFG3L2 - Εξώνιο 14, AFG3L2 - Εξώνιο 15, AFG3L2 - Εξώνιο 16, AFG3L2 - Εξώνιο 17
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, τροφοβλάστη
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, SCA28/OPA12 αυτοσωμικό επικρατές, SPAX5 αυτοσωμικό υπολειπόμενο.