Νευρωνική Κηροειδής Λιποφουσκίνωση, Τύπος 8
Ορισμός
Το γονίδιο CLN8 διαταράσσει τη λειτουργία μιας διαμεμβρανικής πρωτεΐνης εντοπισμένης στη διεπιφάνεια ενδοπλασματικού δικτύου/Golgi, οδηγώντας σε συσσώρευση λυσοσωμικής λιποφθαλμωσίνης. Έχουν περιγραφεί δύο διαφορετικοί κλινικοί φαινότυποι: η 'βόρεια επιληψία' που παρατηρείται στον φινλανδικό πληθυσμό (συχνές τονικοκλονικές κρίσεις και προοδευτική νοητική επιδείνωση, βραδεία πορεία χωρίς απώλεια όρασης) και η μορφή NCL όψιμης βρεφικής έναρξης.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
CLN8 - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Αλληλούχιση
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, δείγμα χοριακών λαχνών
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωματική υπολειπόμενη.