Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 8
Определение
Ген CLN8 нарушает функцию трансмембранного белка, локализованного в области перехода эндоплазматического ретикулума и аппарата Гольджи, приводя к накоплению лизосомального липопигмента. Описаны два различных клинических фенотипа: 'северная эпилепсия', наблюдаемая в финской популяции (частые тонико-клонические судороги и прогрессирующая умственная отсталость, медленное течение без потери зрения) и форма NCL с поздним инфантильным началом.
Исследуемый ген/область
CLN8 - Весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Наследственное, аутосомно-рецессивное.