Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 7
Определение
Ген MFSD8 приводит к потере функции лизосомального мембранного белка, вызывая накопление аутофлуоресцентного липопигмента (цероида/липофусцина) в нейронах. Классически наблюдается позднее инфантильное начало (2-7 лет) с миоклоническими, атоническими и генерализованными тонико-клоническими судорогами, прогрессирующей атаксией, регрессом речи, потерей двигательных/когнитивных функций и потерей зрения вследствие ретинальной дегенерации; описаны также ювенильные формы начала.
Исследуемый ген/область
MFSD8 - Весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Наследственное, аутосомно-рецессивное.