Νευρωνική Κηροειδής Λιποφουσκίνωση, Τύπος 7
Ορισμός
Το γονίδιο MFSD8 προκαλεί απώλεια λειτουργίας μιας λυσοσωμικής μεμβρανικής πρωτεΐνης, οδηγώντας σε συσσώρευση αυτοφθορίζουσας λιποφθαλμωσίνης (κηροειδούς/λιποφουσκίνης) στους νευρώνες. Κλασικά, στην όψιμη βρεφική έναρξη (2-7 ετών) εμφανίζονται μυοκλονικές, ατονικές και γενικευμένες τονικοκλονικές κρίσεις, προοδευτική αταξία, οπισθοδρόμηση ομιλίας, κινητική-γνωστική απώλεια και απώλεια όρασης λόγω αμφιβληστροειδικής εκφύλισης. Έχουν αναφερθεί και μορφές νεανικής έναρξης.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
MFSD8 - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Αλληλούχιση
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, δείγμα χοριακών λαχνών
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωματική υπολειπόμενη.