Νευρωνική Κηροειδής Λιποφουσκίνωση, Τύπος 6
Ορισμός
Το γονίδιο CLN6 κωδικοποιεί μια διαμεμβρανική πρωτεΐνη εντοπισμένη στο ενδοπλασματικό δίκτυο, που συμμετέχει στη μεταφορά λυσοσωμικών πρωτεϊνών. Διαλληλικές παραλλαγές οδηγούν είτε σε βαριά παιδική μορφή (CLN6A) με έναρξη μεταξύ 18 μηνών και 8 ετών με αταξία, επιληπτικές κρίσεις και προοδευτική νοητική επιδείνωση, είτε στη νόσο Kufs ενήλικου τύπου (CLN6B) με πιο όψιμη έναρξη.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
CLN6 - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Αλληλούχιση
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, δείγμα χοριακών λαχνών
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωματική υπολειπόμενη.