Seroid Lipofuksinozis, nöronal 6
Tanım
CLN6 geni, endoplazmik retikulumda lokalize, lizozomal proteinlerin taşınmasında görevli bir transmembran proteinini kodlar. Biallelik varyantlar 18 ay-8 yaş arasında ataksi, nöbetler ve ilerleyici mental bozulma ile başlayan ağır çocukluk çağı formuna (CLN6A) veya daha geç başlangıçlı erişkin tip Kufs hastalığına (CLN6B) yol açar.
İncelenen gen/bölge
CLN6 - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal resesif.