Seroid Lipofuksinozis, nöronal 5
Tanım
CLN5 geni, lizozomal veziküler taşınmada rol oynayan bir proteini kodlar. Protein eksikliği lizozomal trafiklemenin bozulmasına ve toksik lipopigment materyalin birikip hücre hasarına yol açmasına neden olur. Klinik bulgular tipik olarak 4,5-7 yaş arasında başlar; ataksi, tedaviye dirençli nöbetler ve ilerleyici bilişsel/motor gerileme görülür.
İncelenen gen/bölge
CLN5 - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal resesif.