Νευρωνική Κηροειδής Λιποφουσκίνωση, Τύπος 5
Ορισμός
Το γονίδιο CLN5 κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που εμπλέκεται στη λυσοσωμική κυστιδιακή μεταφορά. Η ανεπάρκεια της πρωτεΐνης διαταράσσει τη λυσοσωμική διακίνηση και οδηγεί σε συσσώρευση τοξικού λιποφθαλμωσιακού υλικού με κυτταρική βλάβη. Οι κλινικές εκδηλώσεις ξεκινούν τυπικά μεταξύ 4,5 και 7 ετών, με αταξία, ανθεκτικές στη θεραπεία επιληπτικές κρίσεις και προοδευτική γνωστική/κινητική παρακμή.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
CLN5 - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Αλληλούχιση
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, δείγμα χοριακών λαχνών
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωματική υπολειπόμενη.