Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 5
Определение
Ген CLN5 кодирует белок, играющий роль в лизосомальном везикулярном транспорте. Дефицит белка нарушает лизосомальный трафик и приводит к накоплению токсичного липопигментного материала с повреждением клеток. Клинические проявления обычно начинаются в возрасте 4,5-7 лет; наблюдаются атаксия, резистентные к лечению судороги и прогрессирующее когнитивное/двигательное ухудшение.
Исследуемый ген/область
CLN5 - Весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Наследственное, аутосомно-рецессивное.