Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 6
Определение
Ген CLN6 кодирует трансмембранный белок, локализованный в эндоплазматическом ретикулуме и участвующий в транспорте лизосомальных белков. Биаллельные варианты приводят либо к тяжелой детской форме (CLN6A), начинающейся в возрасте от 18 месяцев до 8 лет с атаксии, судорог и прогрессирующего умственного ухудшения, либо к более поздней взрослой форме, болезни Куфса (CLN6B).
Исследуемый ген/область
CLN6 - Весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Наследственное, аутосомно-рецессивное.