Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 2
Определение
Ген TPP1 (11p15.4) кодирует лизосомальный фермент трипептидилпептидазу-1. Биаллельные варианты с потерей функции приводят к классическому позднему инфантильному нейрональному цероидному липофусцинозу (CLN2/болезнь Янского-Бильшовского); клиническая картина начинается в возрасте 2-4 лет с задержки речи, за которой следуют судороги, быстро прогрессирующая деменция и слепота.
Исследуемый ген/область
TPP1 - Весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Наследственное, аутосомно-рецессивное.