Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 10
Определение
Ген CTSD кодирует лизосомальную аспартиловую протеазу катепсин D; тяжелый дефицит этого фермента приводит к внутриклеточному накоплению аутофлуоресцентного материала, прогрессирующей деменции, судорогам и потере зрения. Нулевые (приводящие к потере функции) варианты вызывают врожденную форму НЦЛ, проявляющуюся с рождения, и при этом тяжелом фенотипе смерть обычно наступает в течение нескольких дней после рождения.
Исследуемый ген/область
CTSD - весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, амниотическая жидкость, ворсины хориона
Наследование
Наследуемое, аутосомно-рецессивное.