Νευρωνική Κηροειδής Λιποφουσκίνωση, Τύπος 10
Ορισμός
Το γονίδιο CTSD κωδικοποιεί τη λυσοσωμική ασπαρτική πρωτεάση καθεψίνη D. Σοβαρή ανεπάρκεια αυτού του ενζύμου οδηγεί σε ενδοκυττάρια συσσώρευση αυτοφθορίζοντος υλικού αποθήκευσης, προοδευτική άνοια, επιληπτικές κρίσεις και απώλεια όρασης. Μηδενικές (null) παραλλαγές απώλειας λειτουργίας προκαλούν τη συγγενή μορφή NCL που ξεκινά κατά τη γέννηση, στην οποία, λόγω του βαρέος αυτού φαινοτύπου, ο θάνατος συνήθως επέρχεται μέσα σε λίγες μέρες από τη γέννηση.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
CTSD - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Αλληλούχιση
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, δείγμα χοριακών λαχνών
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωματική υπολειπόμενη.